ContextoA doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença.ObjetivosAnalisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn.MétodosForam analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta.ResultadosO genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística.ConclusõesNão foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A.

ContextCrohn’s disease is characterized by a chronic and debilitating inflammatory disorder of the gastrointestinal tract. Several factors may contribute to its development. From extensive studies of the human genome, the polymorphism T300A of the gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) has been related to increased risk of developing this disease.ObjectivesAnalyze the role of polymorphism T300A (rs2241880) in patients with Crohn’s disease.Methods238 samples from (control group) and 106 samples from patients with Crohn’s disease recruited at five Southern Brazilian reference centers were evaluated. The genotyping consisted of the amplification via Polymerase Chain Reaction of the genomic segment encompassing T300A, followed by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis. The amplicons and fragments were separated by agarose gel electrophoresis and confirmed under ultraviolet light.ResultsThe genotype AG was more prevalent among patients and controls (50% vs 44.8%), followed by genotypes AA (26.4% vs 35.1%) and GG (23.6% vs 20.1%). The frequency of the allele G of the polymorphism T300A was higher in the group of patients with Crohn’s disease (48.6%) than in controls (42.4%), although not reaching statistical significance.ConclusionsIt was not possible to confirm the increased susceptibility on development of Crohn’s disease conferred by polymorphism T300A.

INTRODUÇÃO: A sepse é uma resposta inflamatória sistêmica relacionada com altas taxas de mortalidade no meio hospitalar. O diagnóstico etiológico tardio e terapia antimicrobiana inadequada se associam a falhas do tratamento. Exames moleculares baseados na reação em cadeia da polimerase são considerados métodos mais rápidos e precisos do que técnicas de hemocultura para identificação microbiana, proporcionando uma taxa mais elevada de sucesso terapêutico. OBJETIVO: Desenvolver um painel de seqüências iniciadoras (primers) para fragmentos de DNA de microrganismos associados à sepse. MÉTODOS: Seqüências iniciadoras para amplificação de Enterobacter spp., Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e Candida spp. foram desenvolvidos e testados quanto a sensibilidade e especificidade com base em suas respectivas cepas padrão. RESULTADOS: A especificidade pretendida foi obtida para os primers de P. aeruginosa, S. aureus e Candida spp. O teste de sensibilidade mostrou um limite de detecção de 5 ng a 500 fg em amostras de sangue contaminado com DNA microbiano. CONCLUSÕES: O painel molecular apresentado oferece a vantagem de constituir um sistema flexível "aberto" em comparação a outros métodos de detecção múltipla.

INTRODUCTION: Sepsis is a systemic inflammatory response related to high mortality rates in the hospital environment. Delayed etiological diagnosis and inadequate antimicrobial therapy are associated with treatment failures. Molecular tests based on polymerase chain reaction are regarded as faster and more accurate procedures than culture techniques for microbial identification, providing a higher rate of therapeutic success. OBJECTIVE: To develop a panel of primers for DNA fragments of sepsis-related microorganisms. METHODS: Primers for amplification of Enterobacter spp., Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus and Candida spp. were designed and tested for sensitivity and specificity on the basis of their respective standard strains. RESULTS: The intended specificity was obtained for P. aeruginosa, S. aureus and Candida spp primers. Sensitivity tests showed a threshold for detection from 5 ng to 500 fg in blood samples contaminated with microbial DNA. CONCLUSIONS: The molecular panel presented offers the advantage of a flexible 'open' system when compared to other multiplex detection methods.

Apesar dos grandes avanços obtidos pelos estudos utilizando técnicas de biologia molecular diversas controvérsias persistem a respeito do mecanismo de carcinogênese colorretal. Ao longo do último ano, entretanto, observamos na literatura o surgimento de um novo conceito referente à existência de um conjunto de células situadas nas bases das criptas intestinais, as quais apresentam características bastante distintas do restante das células epiteliais. Estas células, denominadas como células tronco intestinais, apresentam-se de forma indiferenciada e com um ciclo de vida com duração superior a um ano. Desta forma, justifica-se assim nestas células a possibilidade da ocorrência de um acúmulo de mutações, etapa considerada essencial para o desenvolvimento do processo neoplásico, e que seria improvável de ocorrer em um colonócito normal, cujo ciclo de vida dura em média cinco dias. Outra importante evidência da participação destas células tronco no mecanismo de carcinogênese foi demonstrada por estudos capazes de reproduzir a formação de tecidos neoplásicos com a mesma característica do tumor original, a partir do implante de um reduzido número destas células em modelos experimentais, o que não se obtém através do implante de um grande número de células tumorais normais. Sabendo-se que a presença de uma mutação do gene APC é uma etapa precoce no processo de carcinogênese colorretal, acredita-se que esta exerça este papel contribuindo para a ocorrência de uma superpopulação de células tronco intestinais, levando a um desequilíbrio proliferativo na mucosa intestinal.

Despite the great number of studies using molecular biology tools several questions remain about the mechanisms of colorectal carcinogenesis. A recent concept has emerged from the literature regarding the existence of a specific group of indiferentiated cells situated at the bottom of intestinal crypts with a long life cycle that may last more than one year, described as intestinal stem cells. This particular property may explain the expected occurrence of a sequence of mutations necessary to the development of a carcinoma, which cannot be observed in a normal colonocyte with a mean cycle life of five days. Another important evidence to this concept is the induction in rodents of a tumor with similar characteristics to the original human carcinoma by injection of a small number of these stem cells, which is not achieved by using large number of normal cancer cells. It is suggested that mutation of APC gene, present as an early step in most colorectal carcinomas, may contribute to a superpopulation of intestinal stem cells with consequent disturbance of proliferative epithelial balance.

Embora os estudos sobre biologia molecular permaneçam como a principal expectativa para o surgimento de novos conceitos e recursos para o tratamento do câncer colorretal, a ausência de resultados de real impacto do ponto de vista clínico ao longo dos últimos anos podem representar uma frustração para quem não esteja acompanhando de perto a evolução das pesquisas nesta área. Assim sendo, nosso objetivo no presente texto é apresentar uma breve revisão do caminho percorrido até o momento desde os trabalhos pioneiros sobre carcinogênese colorretal até as pesquisas mais recentes sobre proteômica, demonstrando assim o constante fluxo de grandes avanços os quais possibilitam uma previsão realista a curto ou médio prazo da disponibilização de recursos de amplo impacto, com potencial para alterar de forma relevante os resultados do tratamento desta importante doença.

Despite remaining as the main hope for emerging new concepts and strategies for treatment of colorectal cancer, the lack of results with clinical impact over the last years may contribute to frustrate those not entirely aware about current research data. So, the aim of this paper is to present a brief review since the first molecular biology studies in colorectal carcinogenesis until recent advances in proteomics, in order to demonstrate the consistent production of new data supporting a realistic expectancy for a near future availability of high impact resources that may change dramatically the results of treatment of colorectal cancer.

A obtenção de resultados cada vez melhores no tratamento do câncer colorretal apresenta-se hoje como um desafio devido à sua crescente prevalência em todo o mundo. Diversos estudos têm demonstrado que a qualidade do tratamento cirúrgico instituído representa um dos principais fatores prognósticos, podendo ser esta avaliada através de aspectos como mortalidade operatória, preservação esfincteriana, recorrência local e sobrevida. O objetivo do presente trabalho é apresentar os resultados obtidos a longo prazo no tratamento cirúrgico do câncer colorretal pelo Grupo de Coloproctologia do Departamento de Cirurgia do Hospital Municipal São José, em Joinville, e confrontá-los com a literatura a respeito, visando obter uma avaliação crítica da qualidade do tratamento instituído. Foi realizada uma análise prospectiva de uma série consecutiva de 97 pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico do câncer colorretal, com perspectivas curativas e tempo de seguimento médio de 80,8 meses. Foi observada mortalidade operatória em seis pacientes (6,1%), recidiva local para câncer retal e colônico em seis (12,5%) e quatro (9,7%) pacientes, respectivamente, e a necessidade de realização de colostomia definitiva no câncer retal em 14 casos (27%). A sobrevida geral média foi de 48,9 meses. A sobrevida geral de cinco anos para o seguimento oncológico (n=63) foi de 52%, sendo 89% para pacientes estágio 1, 70% para pacientes estágio 2 e 20% para pacientes estágio 3. Concluímos que o tratamento instituído encontra-se dentro dos padrões aceitáveis do ponto de vista da literatura, demonstrando, no entanto, a necessidade de aprimoramento em alguns aspectos específicos.

Improvement of results in treatment of colorectal cancer remains a major challenge due to its increasing worldwide prevalence. Several studies have demonstrated the quality of surgical treatment as one of the most important prognostic factors, assessed by parameters such as operative mortality, sphincter preservation, local recurrence and survival rates. The aim of this study is to present the long term results of Coloproctology Group of Department of Surgery of Hospital Municipal São José, in Joinville, Brazil, as well as its quality analysis according to the accepted standards from literature. A prospective analysis of a consecutive series of 97 colorectal cancer patients operated for curative purpose was undertaken, with a mean follow up of 80,8 months. Operative mortality occurred in six patients (6,1%), local recurrence for recatl and colon cancer in six (12,5%) and four (9,7%) patients, respectively, and abdominoperineal resection was performed in 14 cases (27%) for rectal cancer. Mean overall survival was 48,9 months. Five-year overall oncological survival (n=63) was 52%, including 89% for stage1, 70% for stage 2 and 20% for stage 3 patients. We conclude that the results obtained are acceptable for literature standards, but some specific parameters need to be improved.

O estudo da biologia molecular representa hoje uma das áreas de maior potencial para a realização de pesquisas em Medicina e um número cada vez maior de profissionais de saúde tem se interessado em aprofundar seus conhecimentos e produção científica, mediante a realização de projetos de pesquisa nesta área. Entretanto, a elaboração do projeto de pesquisa necessita ser realizada de forma bastante cuidadosa, considerando a grande amplitude dos potenciais objetivos e metodologias a serem utilizadas, dependentes em grande parte da disponibilidade de recursos tecnológicos e experiência prévia da equipe. O objetivo deste trabalho é contribuir para esta elaboração do projeto de pesquisa através da apresentação de alguns modelos estruturais mais freqüentemente utilizados na realização de estudos em biologia molecular, assim como rever seus princípios e métodos empregados.

Molecular biology studies are presently regarded as a major source for research in Medicine, and an increasing number of medical professionals are interested in improving their knowledge and scientific production in this subject. However, structuring the research project may become a difficult challenge due to the wide range of methods and techniques available in this area, most of them depending on existing technological facilities and personal skill. The aim of this study is to contribute for the task of setting up a research project by presenting a brief review of most used structure models in molecular biology studies as well as its related principles and methods.

Um dos principais objetivos do estudo da biologia molecular é compreender os mecanismos bioquímicos capazes de determinar o comportamento biológico das células em seus respectivos tecidos conforme observado à microscopia e macroscopia. A análise histológica da mucosa colonica normal nos mostra que esta é uma estrutura essencialmente dinâmica, com uma grande rotatividade em suas células, a qual é determinada pela concentração nestas células das proteínas que atuam sobre o controle do ciclo celular. Dentre estas, a proteína APC é aparentemente um elemento chave, promovendo a inibição da ação estimulante sobre as divisões celulares exercida por outras proteínas de grande relevância, como a beta-catenina e a survivina. Além de representar a marca genotípica da polipose adenomatosa familiar, a mutação da proteína APC parece desempenhar uma função de gatilho nos processos de desequilíbrio proliferativo observado no processo neoplásico colorretal, o qual pode variar desde a formação de um pequeno adenoma (ou carcinoma intramucoso) até o desenvolvimento de neoplasias invasivas avançadas. A utilização da imunoistoquímica nos permite demonstrar esta relação entre as concentrações de proteínas e o aspecto histológico, representando uma importante ferramenta para um conhecimento cada vez melhor do processo de carcinogênese colorretal.

One of the main objectives of molecular biology studies is the understanding of biochemical mechanisms which will ultimately contribute to biological behavior of tissues as observed by macroscopic or microscopic analysis. Hystological examination of normal colonic mucosa shows a relevant cellular turnover, determined by local concentration of proteins related to circle cell control. Among these proteins, APC seems to be a key element, promoting inhibition of other important circle cell stimulating proteins as beta-catenin and survivin. Thus, besides its role as genotypic landmark in familiar polipose patients, there are several strong evidences that APC acts in a trigger function in proliferative disorders of colonic mucosa from small adenomas to advanced infiltrative carcinomas. The current use of immunohystochemistry has provided relevant information of this close relationship between cellular protein profile and histological findings and have contributed to an improved comprehension of colorectal cancer carcinogenesis.

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O vômito pós-operatório é uma complicação comum e desagradável. Porém, atualmente modelos matemáticos tais como número necessário para tratar (NNT) e redução do risco relativo (RRR) têm sido úteis para a decisão de que medicação utilizar para a profilaxia. O objetivo deste estudo foi verificar se a dexametasona, comparada à metoclopramida, reduz a incidência de vômitos, quando administrada por via venosa em crianças anestesiadas com sevoflurano em cirurgias pediátricas ambulatoriais. MÉTODO: Participaram do estudo 237 crianças, do sexo masculino, com idade entre 11 meses e 12 anos, estado físico ASA I e II, submetidas à herniorrafia inguinal. Como medicação pré-anestésica foi utilizado midazolam por via oral. Para a indução e manutenção da anestesia foram utilizados sevoflurano, óxido nitroso e fentanil (1 µg.kg-1). Os pacientes foram divididos em grupo D (n = 118) dexametasona (150 µg.kg-1) por via venosa na indução e grupo M (n = 119) metoclopramida (150 µg.kg-1) na indução. Foram analisadas as incidências de vômitos nas primeiras 4 horas de pós-operatório (PO), entre 4 horas e 24 horas de PO, o NNT de ambas as medicações utilizadas e a RRR da dexametasona em relação à metoclopramida. RESULTADOS: A incidência de vômitos foi 9,32% no grupo D e 33,61% no grupo M durante as primeiras 4 horas de PO e 1,69% com a dexametasona e de 3,36% com a metoclopramida entre 4 e 24 horas de PO. O RRR foi 72% da dexametasona em relação à metoclopramida nas primeiras 4 horas. O NNT da dexametasona foi 3,25 e o da metoclopramida foi 15,66. CONCLUSÕES: A dexametasona reduz, de forma mais eficiente que a metoclopramida, a incidência de vômitos quando utilizada durante a indução de anestesia com sevoflurano associado ao óxido nitroso e fentanil.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Postoperative vomiting is a common and unpleasant complication. Currently, however, mathematical models, such as number necessary to treat (NNT) and relative risk reduction (RRR), have been useful in the decision of which medication to use for prophylaxis. This study aimed at verifying whether dexamethasone, as compared to metoclopramide, decreases the incidence of vomiting when intravenously administered to children anesthetized with sevoflurane for ambulatory pediatric surgeries. METHODS: Two hundred and thirty seven male children, aged 11 months to 12 years, physical status ASA I and II, undergoing hernia repair were included in this study. They were premedicated with oral midazolam. Anesthesia was induced and maintained with sevoflurane, nitrous oxide, and 1 µg.kg-1 fentanyl. Patients were divided in two groups: group D patients (n = 118) were given 150 µg.kg-1 dexamethasone at induction while group M (n = 119) received 150 µg.kg-1 metoclopramide at induction. The following parameters were evaluated: incidence of vomiting in the first 4 postoperative hours (PO), incidence of vomiting between 4 and 24 PO hours, NNT of both medications and RRR of dexamethasone as compared to metoclopramide. RESULTS: The incidence of vomiting was 9.32% for group D and 33.61% for group M during the first 4 PO hours, and 1.69% with dexamethasone and 3.36% with metoclopramide between 4 and 24 PO hours. RRR of dexamethasone related to metoclopramide in the first 4 hours was 72%. The number necessary to treat (NNT) for dexamethasone was 3.25 and for metoclopramide it was 15.66. CONCLUSIONS: Dexamethasone is more effective than metoclopramide in decreasing the incidence of vomiting when used during anesthetic induction with sevoflurane associated to nitrous oxide and fentanyl.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El vómito pos-operatorio es una complicación común y desagradable. Sin embargo, actualmente modelos matemáticos tales como número necesario para tratar (NNT) y reducción del riesgo relativo (RRR) han sido útiles para la decisión de cual medicación utilizar para la profilaxis. El objetivo de este estudio fue verificar si la dexametasona, comparada a la metoclopramida, reduce la incidencia de vómitos cuando administrada por vía venosa en niños anestesiados con sevoflurano en cirugías pediátricas ambulatoriales. MÉTODO: Participaron del estudio 237 niños, del sexo masculino, con edad entre 11meses y 12 años, estado físico ASA I y II, sometidos a herniorrafia inguinal. Como medicación pre-anestésica fue utilizado midazolan por vía oral. Para la inducción y mantenimiento de la anestesia fue utilizado sevoflurano, óxido nitroso y fentanil (1 µg.kg-1). Los pacientes fueron divididos en grupo D (n = 118) dexametasona (150 µg.kg-1) por vía venosa en la inducción y grupo M (n = 119) metoclopramida (150 µg.kg-1) en la inducción. Fueron analizadas las incidencias de vómitos en las primeras 4 horas de pos-operatorio (PO), entre 4 horas y 24 horas de PO, el NNT de ambas medicaciones utilizadas y la RRR de la dexametasona con relación a la metoclopramida. RESULTADOS: La incidencia de vómitos fue 9,32% en el grupo D y 33,61% en el grupo M durante las primeras 4 horas de PO y 1,69% con la dexametasona y del 3,36% con la metoclopramida entre 4 y 24 horas de PO. El RRR fue 72% de la dexametasona con relación a la metoclopramida en las primeras 4 horas. El NNT de la dexametasona fue 3,25 y de la metoclopramida fue 15,66. CONCLUSIONES: La dexametasona reduce, de forma más eficiente que la metoclopramida, la incidencia de vómitos cuando utilizada durante la inducción de anestesia con sevoflurano asociado al óxido nitroso y fentanil.

OBJETIVO: Identificar uma possível relação entre o grau evolutivo da apendicite aguda, a idade cronológica e a duração do período de internação. MÉTODO: Análise retrospectiva de 272 pacientes submetidos à apendicectomia quanto ao grau evolutivo da apendicite e seu respectivo período de internação. A evolução do processo inflamatório foi classificada pelo exame histopatológico em quatro graus: catarral, flegmonosa, supurativa e gangrenosa. RESULTADOS: A distribuição quanto ao sexo mostrou maior incidência em homens, com 193 casos (70%) e a média de idade foi de 29 anos. O período médio de internação foi de 4,3 dias. A incidência dos diferentes graus evolutivos foi de 88 casos (32,3%) para o tipo catarral, 79 (29%) flegmonosa, 70 (25,7%) supurativa e 35 (12,8%) gangrenosa. A análise da média de idade e tempo de internação relacionados ao grau evolutivo da apendicite aguda, respectivamente, foi de 27,9 anos e 3,7 dias (catarral), 28,4 anos e 3,9 dias (flegmonosa), 30,1 anos e cinco dias (supurativa) e 35 anos e 5,2 dias (gangrenosa). Ao agruparmos os graus obtivemos as médias de 28,1 anos e 3,8 dias para os tipos catarral/flegmonosa e 30,7 anos e cinco dias para supurativa/gangrenosa. Foi observada uma correlação significativa entre o grau de evolução da apendicite e o tempo de internação (p=0.01) e entre a idade e o grau evolutivo (p=0.01). CONCLUSÕES: Pacientes portadores de graus evolutivos mais avançados de apendicite aguda situam-se em faixa etária mais elevadas e tem tempo de internação mais prolongado.

BACKGROUND: Acute appendicitis is a very common disease and elderly people appears to carry the worst prognostic outcome. The objective of this paper is to identify a possible relation between the evolutive phase of the appendicitis, age of the patient and hospital length of stay. METHODS: A total of 272 patients submitted to appendectomy were retrospectively evaluated regarding the evolutive phase of appendicitis, age of the patient and of hospital length of stay. The evolution of the inflammatory process was classified by the hystopathologic exam in four types: catarrhal, phlegmonous, suppurative and gangrenous. RESULTS: Males were 193 (70%) and the median age of all patients was 29 years. The mean hospital length of stay was 4.3 days. The incidence of the different evolution phases was: 88 cases (32.3%) for catarrhal, 79 (29%) for phlegmonous form, 70 (25.7%) for suppurative and 35 (12.8%) gangrenous. The analysis of the mean age and mean lenght of stay in the hospital was: 27.9 years and 3.7 days for the catarrhal type, 28.4 years and 3.9 days for phlegmonous type, 30.1 years and 5 days for the supurative type and 35 years and 5.2 days for the gangrenous type. When they were grouped, the mean age and length of stay were: 28.1 years and 3.8 for the group catarrhal + phlegmonous and 30.7 years and 5 days for the supurative + gangrenous group. There was statistical significance between the evolution phase of the appendicitis and the hospital length of stay (p=0.01) and between age and evolution of the appendicitis (p=0.01). CONCLUSION: Patients with advanced evolutive phases of appendicitis trends to stay longer in hospital, tends particularly in older patients.

Cerca de 4% a 15% dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos: polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se transformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em tomo dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como: pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80% e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC. Esses testes baseiam-se no estudo direto dos genes responsáveis pela respectiva doença ou pela proteína produto dos mesmos. É de suma importância uma abordagem multidisciplinar de pacientes portadores de FAP ou HNPCC, pois existe uma preocupação ética muito grande na realização dos testes genéticos de predisposição, considerando suas conseqüências psicológicas e sociais.

About 15% of the colorectal tumors are hereditary. There are two main groups: the familiar adenomatous polyposis (FAP) and the non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), both autosomal dominant diseases. Patients with FAP present hundreds to thousands of adenomas in colorectum. usually after puberty. The cause of FAP is mutation of the adenomatous polyposis coli (APC) gene, located on long arm of chromosome 5 (5q). Patients who have not undergone to colectomy, the only treatment avaiable, will develop colorectal cancer and die at the age of 45 years. Extracolonic manifestations can occur: gastric and small bowel adenomas, soft tissue tumors, retinal pigmentation. osteomas. Patients with HNPCC do not present hundreds of benign polyps, but already a solitary colorectal cancer: This disease is caused by mutations in one of the several mismatch repair genes (hMSH2, hMLHI, hPMSI, hPMS2, hPMS6/GTBP). The average age of the diagnosis is 45 years and usually the disease produces cancer in the right colon. Other carcinomas can occur: endometrial, stomach, pancreas and others. Prophylactic surgery in asymptomatic gene carriers are controversial. Nowadays it is possible to identify asymptomatic genes carriers of FAP and HNPCC by genetic testing. The analysis can be done by direct gene sequencing or by in vitro synthesized protein assay (IVSP), which finds defective truncate proteins. Genetic testing for hereditary forms of colorectal cancer requires not only an appropriate laboratory, but genetic counseling with an ethical multidisciplinary approach considering the psychological and social consequences.